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원인 불명 유전적 난청 일으킨 돌연변이 찾았다

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작성자 이길중
댓글 0건 조회 1회 작성일 25-07-04 17:40

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난청을 유발하는 유전적 원인을 밝혀내고 한국인의 난청 유전자 지도를 구축한 연구 결과가 발표됐다.
서울대병원 소아이비인후과 이상연 교수, 임상유전체의학과 채종희·이승복 교수, 이노크라스 고준영 박사, 미국 스탠포드대 유전체연구실 박성열 박사로 구성된 연구팀은 통합적 유전자 분석 방법을 통해 감각신경성 난청의 유전적 원인을 규명한 연구를 국제학술지 ‘셀 리포트 메디신(Cell Report Medicine)’에 게재했다고 3일 밝혔다. 연구진은 난청 환자가 속한 394가계의 752명을 대상으로 전장유전체분석 등 정밀 유전자 분석을 실시했다.
난청은 크게 외이·중이 문제로 발생하는 전음성 난청과 청각신경을 비롯해 뇌 사이의 신경 전달 문제로 생기는 감각신경성 난청으로 구분된다. 감각신경성 난청은 유전적 원인, 선천적 감염, 외상, 약물 독성, 자가면역질환 등 여러 원인으로 발생하는데, 특히 유전적 원인은 매우 다양하고 복잡해 정확히 파악하는 데 어려움이 있었다. 기존의 검사법인 타겟패널검사와 전장엑솜검사로는 절반에 가까운 환자들에게선 유전적 원인을 찾지 못하는 한계가 있어 연구진은 다양한 접근법을 단계적으로 적용해 유전 변이를 파악하고자 했다.
단계별 접근법은 주요 유전자들에 대한 검사 범위를 점차 넓히면서 종합하는 방식이다. 먼저 단일 유전자를 PCR 검사로 확인하고, 타겟패널검사와 전장엑솜검사로 더 넓은 범위의 유전자들을 분석한 뒤, 마지막 단계에서 전장유전체분석을 통해 기존 검사로는 발견되지 않았던 구조적 변이와 딥인트론 변이를 식별했다.
연구 결과, 전장유전체분석을 포함한 이 단계적 접근법을 통해 감각신경성 난청 환자가 있는 394가계 중 219가계에서 유전적 원인을 규명했다. 특히 기존 정밀 검사법으로는 확인되지 않았던 변이들을 19.2%(44가계) 추가로 발견해 유전성 난청의 진단율을 약 20% 향상시킬 수 있었다.
또한 기존 검사 방법으로 확인할 수 없던 영역인 비코딩 영역 변이와 구조적 변이를 최초로 확인하는 성과도 나왔다. 대표적으로 난청과 함께 망막색소변성증을 동반해 청력과 시력 모두 잃을 수 있는 유전질환 어셔증후군의 ‘USH2A’ 유전자에서 3개의 새로운 변이가 발생하는 기전이 규명됐다. 이런 발견은 해당 돌연변이를 대상으로 하는 RNA 유전자 치료제의 개발과 연결될 수 있다고 연구진은 밝혔다.
연구진은 이번 연구가 한국인에게 나타나는 난청 관련 유전자 변이들의 구체적인 지도를 제공하고 난청의 다양한 임상적 특징을 이해하는 데 기여했다고 설명했다. 이상연 교수는 “이번 연구를 통해 많은 미진단 난청 환자들의 원인을 새롭게 확인할 수 있었고, 유전자 치료가 가능한 환자군을 발견했다”며 “향후 소아 난청의 정밀한 치료 연계를 위해 전장유전체분석을 적극적으로 활용해 난청의 미진단 원인들을 해결하기 위해 더욱 노력할 것”이라고 말했다.
도널드 트럼프 미국 대통령은 현재 의회에서 공화당 주도로 입법이 진행되고 있는 감세 방안을 담은 ‘하나의 크고 아름다운 법안’이 통과된 직후 국가별 상호관세를 결정할 예정이다. 트럼프 대통령은 이번 주중 무역 담당 참모들과 만나 각국 상호관세율을 논의할 것이라고 밝혔다.
케빈 해싯 백악관 국가경제위원회 위원장은 30일(현지시간) CNBC와의 인터뷰에서 “세금법안이 통과되자마자 대통령 집무실에서 마라톤 회의가 있을 것으로 본다”고 말했다.
해싯 위원장은 “우리는 대통령과 (무역 상대국을) 하나씩 검토하고 최종 결정을 내려 관세율을 설정할 것”이라며 “세계에 하워드 러트닉 상무장관, 제이미슨 그리어 미국 무역대표부 대표, 스콧 베선트 재무장관이 해온 모든 일을 보여줄 것”이라고 덧붙였다.
해싯 위원장의 발언은 오는 4일까지 감세 법안이 통과되면, 그간의 무역 협상 경과에 맞춰 국가별 상호관세를 재설정하겠다는 의미로 해석된다. 트럼프 대통령 역시 상호관세 유예 기간 연장에 부정적인 인식을 드러내며 유예 기간 종료 전에 각 무역 상대국에 관세율이 명시된 서한을 보내겠다고 여러 차례 밝혀왔다.
트럼프 대통령은 지난 4월 2일 국가별 상호관세를 발표한 뒤 발효일인 같은 달 9일 한국을 포함한 57개 경제 주체에 대한 관세 부과를 90일간 유예했다. 이 유예 기간은 오는 7월 8일까지로, 유예를 연장하지 않으면 9일부터는 상호관세가 부과된다.
캐롤라인 레빗 백악관 대변인은 이날 브리핑에서 트럼프 대통령이 이번 주중 무역 담당 참모들과 만나 각국에 부과할 상호관세율을 논의할 것이라고 밝혔다. 레빗 대변인은 “트럼프 대통령은 상호관세 유예 연장이 필요하다고 생각하지 않는다”고 말했다.
조선 후기 대표 실학서로 꼽히는 ‘박제가 고본 북학의’가 보물로 지정된다.
국가유산청은 조선 후기 국가 발전을 위한 개혁·개방의 방법론이 담긴 ‘박제가 고본 북학의’를 비롯해 9건의 유물을 국가지정문화유산 보물로 각각 지정 예고했다고 1일 밝혔다.
<북학의>는 박제가(1750~1805년)가 1778년 청의 북경을 다녀온 후, 국가 제도와 정책 등 사회·경제의 전 분야에 대한 실천법을 제시한 지침서다. 이번에 보물로 지정 예고되는 수원화성박물관 소장 ‘박제가 고본 북학의’는 작성 시기가 초기본에 가장 가깝고, 박제가의 친필 고본(稿本, 저자가 친필로 쓴 원고로 만든 책)이라는 점에서 가치를 인정받았다. 이 책은 다른 사람이 옮겨 베껴 쓰는 필사본의 저본(底本, 옮겨적을 때 근본으로 삼는 책)이 되었다는 점에서 자료적 가치도 높다. 박지원(1737~1805년)의 친필 서문(序文)이 함께 남아 있는데, 두 역사적 인물이 직접 쓴 글씨가 함께 남아 있는 매우 희소한 사례이기도 하다.
함께 지정 예고된 ‘구례 화엄사 벽암대사비’는 임진·병자 양난 이후 화엄사 중창 등 피폐화된 불교 중흥과 발전에 크게 기여한 벽암대사(1575~1660년)의 업적을 기리기 위해 그의 입적 3년 뒤에 세워진 비석이다. 승려의 비석이 많이 건립되지 않았던 시기에 건립된 희귀한 사례이다. 비석을 세운 시기, 비문을 지은 사람, 비문 글씨를 쓴 사람, 전액(篆額, 한자 서체 중 하나인 전서체로 비석 상단부에 명칭을 새기는 것)을 쓴 사람을 모두 기록하고 있어 학술적 가치가 높다.
그 외 ‘대혜보각선사서’, ‘예기집설 권1~2’, ‘벽역신방’, ‘합천 해인사 금동관음·지장보살이존좌상 및 복장유물’, ‘창원 성주사 석조지장보살삼존상 및 시왕상 일괄’, ‘강화 전등사 명경대’, ‘삼척 흥전리사지 출토 청동정병’ 등도 보물로 각각 지정 예고됐다.
국가유산청은 이들에 대해 30일간의 예고 기간 동안 의견을 수렴·검토하고, 문화유산위원회 심의를 거쳐 보물로 지정할 예정이다.
12·3 불법계엄을 수사하는 조은석 특별검사가 김주현 전 민정수석을 3일 소환했다.
김 전 수석은 이날 오전 9시47분쯤 서울 서초동 서울고검에 출석했다. 특검팀은 윤석열 전 대통령을 보좌했던 김 전 수석을 상대로 비상계엄 선포 및 해제 과정, 사후 계엄 선포문이 작성됐다가 폐기된 경위, 대통령 안전가옥(안가) 회동에 관한 의혹 등을 조사할 것으로 보인다.
김 전 수석은 비상계엄 선포 다음 날인 지난해 12월4일 서울 삼청동 대통령 안가에서 박성재 전 법무부 장관, 이상민 전 행정안전부 장관, 이완규 전 법제처장과 회동하며 비상계엄 실패에 따른 후속 대책을 논의했다는 의혹을 받고 있다.
김 전 수석은 이튿날 강의구 전 대통령실 부속실장에게 ‘대통령의 국법상 행위는 문서로 해야 하는데 비상계엄 관련 문서가 있냐’는 질문을 한 것으로도 조사됐다. 강 전 부속실장은 이후 한덕수 전 국무총리 등에게 사후 계엄 선포문에 서명을 요구해 한 전 총리가 서명했으나, 며칠 뒤 한 전 총리가 ‘없던 일로 하자’고 요청해 문건을 폐기했다고 검찰에 진술했다. 특검은 지난달 30일 강 전 실장을 불러 계엄 선포문 사후 작성 의혹과 관련된 내용을 물어본 것으로 알려졌다.
특검은 오는 5일 윤 전 대통령 2차 조사를 앞두고 관련자들을 줄줄이 불러 조사에 속도를 내고 있다. 전날 한 전 총리, 안덕근 산업통상자원부 장관, 유상임 과학기술정보통신부 장관 등을 소환한 데 이어 이날은 김 전 수석뿐 아니라 김성훈 전 대통령경호처 차장 등도 소환했다. 특검은 비상계엄 선포 전후 상황을 재구성해 윤 전 대통령의 직권남용 권리행사방해 등 혐의 다지기에 주력하는 것으로 보인다.
이재명 대통령이 취임 한 달을 맞는 오는 3일 오전 10시 첫 기자회견을 한다. 역대 대통령이 취임 100일 무렵 첫 공식 기자회견을 한 것에 비해 두 달 이상 시기를 앞당겼다.
강유정 대통령실 대변인은 30일 용산 대통령실에서 브리핑을 열고 “(대통령직)인수위원회 없이 출범한 이재명 정부의 조기 안착을 알리고, 앞으로의 국정운영 방향 및 주요 정책 등에 대해 활발히 소통할 것”이라며 기자회견을 예고했다.
이 대통령의 취임 후 첫 기자회견은 ‘대통령의 30일, 언론이 묻고 국민에게 답하다’ 제목으로 열린다. 기자들과 자유롭게 의견을 주고받는 ‘타운홀 미팅’ 형식으로 열린다고 강 대변인은 전했다. 문답은 민생, 경제, 정치, 외교·안보, 사회·문화 등 분야별로 나눠 진행된다.
전임 대통령들은 통상 취임 100일을 전후해 첫 공식 기자회견을 열었다. 취임일이 5월10일로 같은 문재인·윤석열 전 대통령은 각각 취임 100일째인 2017년과 2022년 8월17일 기자회견을 열었다.
박근혜 전 대통령은 ‘100일’을 건너뛰고 취임 이듬해인 2014년 1월6일 신년 기자회견을 했다. 김영삼·김대중·노무현·이명박 전 대통령도 취임 100일을 즈음해 첫 기자회견을 열었다.
‘대통령의 30일’ 회견은 이례적으로 빠른 시기로 평가된다. 강 대변인은 “인수위 없이 출발한 데다 취임 한 달을 지나는 시점에 많은 분들의 궁금증이 있기 때문”이라며 “궁금해하는 부분에 대해 대통령이 직접 적극적으로 대답하겠다는 의지의 표명”이라고 말했다.
대국민 소통에 적극적인 이재명 정부의 기조를 조기에 널리 알린다는 의미도 있다. 이 대통령은 취임 직후부터 페이스북, 인스타그램, 엑스 등을 통해 소통을 활발히 해왔다. 지난 4일 취임 이후 경기도 전방부대 방문을 비롯해 울산과 광주 등지를 현장 방문해 국민들과 대화와 토론을 하는 등 직접 소통에도 적극적이다. 이 같은 소통을 통해 자신감을 얻은 이 대통령과 대통령실이 기자회견을 조기 개최해도 문제없다는 판단을 한 것으로 보인다.

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